亞太日報 暮又
據雅虎新聞報道,有研究報告稱,一名女性在36歲前曾多次被診斷出身體不同部位患有癌症,這一系列基因突變在醫學領域從未被發現過。這項研究結果發表在11月2日的同行評議期刊《科學進展》上,正如研究作者所說,這項研究顯示了在有腫瘤史的家庭中進行基因檢測的重要性。
這名未透露姓名的女性總共患了12種不同的腫瘤,其中5種是惡性的,7種是良性的。該女子在兩歲時第一次被查出癌症,並接受了治療。從那以後,她每隔幾年就會長出新腫瘤,包括骨頭、子宮頸、乳房、皮膚和甲狀腺。
西班牙國家癌症研究中心細胞部門和癌症小組負責人馬科斯說道:“這些細胞的癒合速度比預期的要快得多,有這麼多腫瘤的病例並不多。而這些腫瘤卻像是來自不同年齡不同組織的不同細胞。”
人們每個染色體有兩個副本,這是一種很好的保護機制,因爲如果一個出了問題,另一個是健康的,那麼身體就有能力進行補償。而這個患者MAD1L1基因的兩個副本都有突變,這意味着病人體內的很多細胞並不一定擁有正確的染色體數量,從而對人體造成了破壞。
MAD1L1對人體的工作方式至關重要,以至於科學家們此前認爲,這種突變不可能使人存活下來。馬科斯在一份新聞稿中說:“我們仍然不明白該患者在胚胎階段是如何發育的,也不知道她是如何克服所有這些疾病的,不過她現在生活得很好。大多數腫瘤在她很小的時候被發現,現在她很穩定,她有正常的生活,也可以工作。除了經常需要去醫院外,她沒有什麼特別引人注目的地方。”
這名女性5次從惡性腫瘤中逃脫,引起了科學家們的興趣。
馬科斯分析,有可能是她體內的細胞在面對這麼多不尋常染色體時增強了一種“防禦反應”,幫助腫瘤消失。他認爲,瞭解這名女性家人的病史有助於瞭解她本人。
經過調查得知,病人的姐姐、阿姨和祖母都有過自然流產的經歷,她們都可能攜帶一份突變基因。馬科斯總結道:“我認爲早些瞭解個人的DNA是非常重要的,尤其是這可能會遺傳給下一代,不要等到有過12次腫瘤才重視這個問題。”
(來源:亞太日報 APDNEWS)